Hirschsprung

 La enfermedad de Hirschsprung se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en el intestino distal. El segmento sin células ganglionares es continuo y termina en la zona de transición justo por encima de la línea dentada. La falta de células ganglionares da como resultado una incapacidad del intestino afectado para sufrir una dilatación receptiva. 

La longitud del colon agangliónico varía de un niño a otro. La enfermedad del segmento corto de 1 a 3 cm es la más común. La longitud puede variar hasta la enfermedad de segmento largo, incluida la aganglionosis colónica total y la aganglionosis intestinal total, que son más graves y tienen una tasa de mortalidad más alta.

Las condiciones asociadas incluyen trisomía 21 (10 %), neoplasia endocrina múltiple (NEM) 2A, atresia intestinal, neuroblastoma y enfermedad de von Recklinghausen. Los defectos genéticos en la enfermedad de Hirschsprung se han rastreado hasta las vías RET y EDN. El seis por ciento de los casos de enfermedad de Hirschsprung son familiares.

Cualquier niño que no elimine meconio en las primeras 24 h de vida debe sospecharse que tiene la enfermedad de Hirschsprung. En los recién nacidos en particular, la zona de transición puede ser difícil de ver y no es evidente en el 25 %. El segmento afectado a menudo tiene contracciones espásticas irregulares. El enema puede revelar diagnósticos alternativos, como el síndrome del tapón de meconio y el síndrome del colon pequeño izquierdo neonatal. El contraste retenido en el colon por más de 24 h es anormal.

La biopsia rectal con ausencia de células ganglionares de los plexos de Auerbach y Meisner de la muscular es el diagnóstico definitivo de la enfermedad de Hirschsprung.

1. (i)

   La biopsia debe realizarse al menos 1,5 cm por encima de la línea dentada para evitar una biopsia de la región hipoganglionar normal.

2. (ii)

   La biopsia debe realizarse dentro de los 3 cm de la línea dentada para evitar pasar por alto un segmento muy corto de la enfermedad.

3. (iii)

   Por debajo de los 3 meses de edad, además de la biopsia rectal por succión, el uso de una herramienta de biopsia rectal por succión proporcionará una muestra de profundidad adecuada para incluir el músculo. Por encima de esa edad, se puede intentar una biopsia rectal por succión, pero es probable que se requiera una biopsia rectal de espesor completo en el quirófano bajo anestesia para obtener una muestra de profundidad adecuada.

1. 1. Después de la biopsia, los pacientes no pueden tener examen rectal, temperatura o medicación durante 24 h.

   2. (v)

      Complicaciones: hemorragia que requirió transfusión: 1 %, perforación <1 %.

2. (gramo)

   Manometría rectal: útil en niños mayores para determinar si existe una zona de aumento de presión y ausencia de relajación con distensión proximal.

el tratamiento definitivo de la enfermedad de Hirschsprung es la resección del intestino distal agangliónico, con extracción del intestino proximal normal a una anastomosis en el ano.

1. Rectosigmoidectomía (Swenson): resección del recto, eversión del muñón rectal fuera del ano y anastomosis de extremo a extremo entre el extremo del colon normal y el muñón rectal.

2. (ii)

   Retrorrectal pull-through (Duhamel): anastomosis del colon normal a la superficie posterior del muñón rectal agangliónico. Esto a menudo se hace con una engrapadora insertada en el ano para realizar una anastomosis de lado a lado entre el colon normal y el recto.

3. (iii)

   Extracción endorrectal (Soave-Boley): la disección submucosa se realiza a través del ano para separar la mucosa del recto agangliónico. Esto deja un manguito de músculo sobre el ano. El manguito del músculo está entablillado hacia adelante y hacia atrás para eliminar la constricción. El colon normal se lleva a través de este manguito dividido y se anastomosa al borde de la mucosa por encima del ano.

La enterocolitis ocurre en el 15 % de los niños y es la principal causa de muerte en la enfermedad de Hirschsprung. Ocurre antes y después del pull-through y es más común en la enfermedad de segmento largo. Se debe al crecimiento excesivo de bacterias en áreas de estasis y se caracteriza por diarrea explosiva, fiebre, distensión, shock. El tratamiento de la enterocolitis implica el ingreso en el hospital, la reanimación con líquidos, antibióticos intravenosos de amplio espectro e irrigación rectal. Algunos pacientes requerirán dilatación anal, rehacer el pull-through o colostomía. Al realizar una colostomía después de la extracción, se debe tener cuidado para preservar el flujo de sangre al colon distal ya que las colaterales hemorroidales ya no están presentes.

estreñimiento (10 %), infección de la herida (10 %), incontinencia (5 %), fuga anastomótica (5 %), estenosis anastomótica (5 %), obstrucción intestinal (5 %) y absceso pélvico (5 %). ).