miércoles, 1 de octubre de 2025
miércoles, 20 de diciembre de 2023
Trastornos y tumores endocrinos
La glándula tiroidea es uno de los órganos endocrinos más grandes del organismo.
la incidencia de cáncer tiroideo en los niños está aumentando a una tasa del 1,1% por año.
La glándula tiroidea se origina como un divertículo de engrosamiento endodérmico en la pared ventral de la faringe, entre la primera y la segunda bolsas faríngeas y dorsal al saco aórtico alrededor de la cuarta semana de gestación.
La vía de migración es a través del conducto tirogloso. A principios de la quinta semana de gestación, la porción proximal del conducto tirogloso se retrae y puede ser localizada en los adultos como el agujero ciego de la lengua. Si el conducto persiste en la porción distal, da lugar a un lóbulo tiroideo piramidal.
La persistencia más proximal da lugar a un quiste del conducto tirogloso que puede manifestarse durante la infancia, a menudo debido a una infección.
Parte de la glándula tiroidea se origina en las bolsas faríngeas cuarta y quinta, que contribuyen a las células C parafoliculares que producen calcitonina. La glándula tiroidea comienza a funcionar al final del primer trimestre.
La glándula tiroidea produce hormonas tiroideas.
Ruptura y perforación esofágica
Las comunicaciones anormales del esófago hacia la cavidad pleural, el mediastino o la cavidad peritoneal se clasifican como ruptura esofágica o perforación esofágica, no se ha realizado instrumentación o intubación del esófago, lo que implica que existe una anomalía o disfunción anatómica intrínseca dentro de la pared esofágica.
la esofagitis eosinofílica ha sido la causa de ruptura esofágica espontánea en varios estudios.
La perforación esofágica, por otro lado, se produce por la introducción de un objeto en la luz esofágica. Estas lesiones son traumáticas y, en muchos casos, resultan de la manipulación diagnóstica o terapéutica.
pancreas anular
El duodeno es uno de los sitios más comunes de obstrucción intestinal neonatal.
la atresia duodenal, la estenosis y el páncreas anular se reconocieron como enfermedades ya en el siglo XVIII, el tratamiento exitoso de la obstrucción intestinal alta congénita fue una rara excepción hasta bien entrado el siglo XX.
La incidencia de atresia duodenal se ha estimado en 1 en 6.000 a 1 en 10.000 nacimientos.
En la sexta semana, el epitelio intestinal prolifera rápidamente, lo que provoca la obliteración de la luz intestinal. Luego, el intestino se recanaliza gradualmente durante las próximas semanas de desarrollo. Se cree que los errores en la recanalización son la causa principal de la atresia y estenosis duodenal.
Esto difiere de las atresias intestinales y las estenosis en otras partes del intestino, que se cree que son el resultado de accidentes vasculares durante las últimas fases de la gestación.
El páncreas comienza a desarrollarse a partir del revestimiento endodérmico del duodeno en la cuarta semana de gestación. Se forman dos bolsas, que se desarrollan en un primordio pancreático dorsal más grande y uno ventral más pequeño. La yema ventral luego rota dorsalmente para fusionarse con la yema dorsal durante la octava semana. Si la yema ventral no rota por completo, permanece anterior al duodeno y la fusión con el primordio pancreático dorsal da como resultado un anillo de tejido pancreático que rodea el duodeno, creando un páncreas anular con obstrucción parcial o completa concomitante
Anomalías asociadas (estadísticas recopiladas): después de Sweed 40
| Anomalía | Por ciento |
|---|---|
| Síndrome de Down | 28.2 |
| páncreas anular | 23.1 |
| Cardiopatía congénita | 22.6 |
| malrotación | 19.7 |
| EA/TEF | 8.5 |
| genitourinario | 8.0 |
| anorrectal | 4.4 |
| Otra atresia intestinal | 3.5 |
| Otro | 10.9 |
| Ninguna | 45,0 |
Espectro de trastornos involucrados
Varias variedades de lesiones congénitas intrínsecas y extrínsecas pueden causar obstrucción completa (81%) o parcial (19%) del duodeno.
El espectro de anormalidades que causan obstrucción intrínseca incluye membranas imperforadas y perforadas de espesor variable dentro del intestino continuo así como discontinuidad intestinal completa o casi completa. Las anomalías que causan obstrucción extrínseca incluyen el páncreas anular, la vena porta preduodenal, las bandas de Ladd y el vólvulo.
variantes de la atresia duodenal en tres tipos:
Tipo 1 (92% de los casos):
Hay un tabique obstructivo (tejido) formado por mucosa y submucosa sin defecto en la capa muscular. El mesenterio está intacto .
Una variante de la atresia duodenal tipo 1, una “deformidad en manga de viento”, puede ocurrir si la membrana es delgada y alargada.
La base de la membrana por lo general se encuentra en la segunda porción del duodeno, pero se hincha distalmente, distendiendo la tercera y la cuarta porción. Por lo tanto, externamente la obstrucción parece considerablemente más distal de lo que realmente es.
Tipo 2 (1% de los casos): un cordón fibroso corto conecta los dos extremos ciegos del duodeno. El mesenterio está intacto
Tipo 3 (7% de los casos): No hay conexión entre los dos extremos ciegos del duodeno. Hay un defecto mesentérico en forma de V
En la atresia tipo 1, el tabique que obstruye puede variar en grosor de uno a varios milímetros. Los tabiques imperforados provocan una obstrucción completa, mientras que los que tienen perforaciones centrales provocan una obstrucción incompleta. Con septos perforados, el diámetro de la abertura determina directamente el grado de obstrucción y, por lo tanto, está inversamente relacionado con los síntomas.
Aunque el bloqueo intrínseco puede ocurrir en casi cualquier porción del duodeno, ocurre cerca de la unión de la primera y la segunda porción en el 85% de los casos.
Con un páncreas anular, el anillo de tejido pancreático que rodea el duodeno puede por sí mismo causar una obstrucción parcial extrínseca.
Una vena porta preduodenal cruza la superficie anterior de la segunda porción del duodeno, en lugar de correr posterior a ella, y puede causar una obstrucción incompleta por compresión.
Esta rara causa de compresión duodenal extrínseca suele encontrarse en lactantes con cardiopatías congénitas complejas.
La malrotación intestinal da como resultado bandas de Ladd que generalmente dan lugar a una obstrucción parcial extrínseca de la segunda a la tercera porción del duodeno. En estos lactantes se pueden producir diversos grados de vólvulo del intestino medio (agudo, intermitente o crónico), lo que también da lugar a una obstrucción.
El polihidramnios materno, observado en el 30% al 65% de los casos, es una pista temprana.
El patrón obstructivo clásico de "doble burbuja" suele identificarse en la ecografía fetal
La emesis biliar repetida es el rasgo clínico característico de casi todos los recién nacidos con obstrucción duodenal.
La ausencia de gas intestinal más distal es diagnóstica de una obstrucción completa, mientras que la presencia de gas indica una obstrucción parcial.
signo de la “doble burbuja” no es claramente visible, la inyección de 30 a 60 ml de aire a través de la sonda nasogástrica puede demostrar este hallazgo característico en las imágenes.
Tratamiento
Los recién nacidos con obstrucción duodenal se tratan inicialmente con descompresión por sonda nasogástrica u orogástrica y líquidos intravenosos. Las pérdidas gastrointestinales (GI) se reemplazan adecuadamente y se recomienda la colocación de una línea de catéter central insertado periféricamente (PICC) para nutrición parenteral, porque la alimentación suele retrasarse hasta varias semanas después de la reparación.
Cuando hay una gran dilatación del segmento proximal, una duodenoplastia de reducción gradual, como parte inicial del procedimiento, puede acelerar el retorno posoperatorio de un peristaltismo efectivo.
la división del ligamento de Treitz para ayudar a movilizar el segmento distal puede facilitar en gran medida una anastomosis sin torsión y sin tensión.
En casi todas las situaciones, la mejor opción correctiva es una duodenoduodenostomía, que une el intestino proximal y distal a la obstrucción. Es la reparación fisiológica más directa y, de las opciones disponibles, tiene el menor potencial de complicaciones posteriores. Cuando este procedimiento es difícil debido a la anatomía del paciente, particularmente en algunos bebés prematuros pequeños, la duodenoyeyunostomía es la siguiente mejor opción.
La gastroyeyunostomía, la tercera opción de derivación, adolece de las frecuentes complicaciones tardías de la ulceración marginal y el síndrome del asa ciega y, por lo tanto, debe evitarse.
Cuando se realiza una anastomosis de derivación, se prefiere una “anastomosis en diamante” (incisiones transversales proximales y longitudinales distales)
Postoperatorio
La intolerancia alimentaria prolongada es la complicación más común después de la cirugía para aliviar la obstrucción duodenal.
metimazol (MTH).
Reducen la producción de hormonas tiroideas al inhibir la organificación del yoduro en las células del folículo y el acoplamiento de las yodotirosinas Y reducción de los anticuerpos antitiroideos.
semivida larga y un mejor cumplimiento debido a la dosificación de una vez al día.
La dosis es de 0,5 a 1 mg/kg/día, con una dosis máxima de 30 mg/día.
La dosis diaria de MTH debería reducirse a 10 mg cuando el paciente se encuentre eutiroideo, con cifras normales de T 3 y T 4 .
Los efectos secundarios del MTH son, entre otros, náuseas, reacciones cutáneas leves, urticaria, artralgias, artritis y episodios febriles, se relacionan con la dosis y aparecen durante los primeros 6 meses de tratamiento.
La reacción más grave es la agranulocitosis, que afortunadamente ocurre en menos del 1% de los pacientes. Se recomienda el tratamiento con antibióticos parenterales durante el período de recuperación.
BRONQUIECTASIAS
La bronquiectasia se define como una dilatación permanente de las vías respiratorias segmentarias que se describió por primera vez hace 200 años.
anomalía arquitectónica resultante de cualquier proceso patológico que causa una inflamación pulmonar persistente y daños en las vías respiratorias.
Se han descrito tres formas patológicas: sacular, cilíndrica y fusiforme o varicosa.
La bronquiectasia sacular tiende a ocurrir en los bronquíolos de tercer y cuarto orden, mientras que la bronquiectasia cilíndrica ocurre en los bronquíolos de sexto y séptimo orden. La variedad fusiforme es un tipo intermedio. La bronquiectasia puede clasificarse en función del origen de la lesión respiratoria
la bronquiectasia adquirida tiene más probabilidades de ser focal. La enfermedad focal es más frecuente en el lóbulo inferior izquierdo, la língula o el lóbulo medio derecho.
Etiología de las bronquiectasias
Modificado de Rademacher J, Welte T. Bronchiectasis-Diagnosis and Treatment. Dtsch Arztebl Int 2011; 108:809–815.
| Categoría | Causa |
|---|---|
| Postinfección | Vírica Bacteriana Micótica Micobacterias atípicas |
| ABPA EPOC | |
Tracción idiopática | Tras fibrosis tuberculosa Fibrosis por radiación Fibrosis pulmonar |
| Aspiración Obstrucción | Aspiración de cuerpo extraño Tumores benignos Ganglios linfáticos aumentados de tamaño |
| Amiloidosis Enfermedad celíaca Síndrome de la uña amarilla Síndrome de Young | |
| Defectos inmunitarios | Primaria: IDCV Agammaglobulinemia Síndrome de híper-IgE Secundaria: Quimioterapia Tratamiento inmunodepresor Tumor |
| Defectos congénitos | Anatómica: Escoliosis Síndrome de Marfan Traqueobroncomegalia Otras: Discinesia ciliar primaria Síndrome de Kartagener Deficiencia de α-1-antitripsina Defecto de proteína ENaC |
| Panbronquiolitis difusa Artritis reumatoide Lupus eritematoso sistémico Enfermedad intestinal crónica |
ABPA, aspergilosis broncopulmonar alérgica; ENaC, canal del sodio epitelial; EPOC, enfermedad pulmonar obstructiva crónica; IDCV, inmunodeficiencia común variable.
suelen presentar síntomas inespecíficos como tos, producción de esputo y letargo.
esputo en tres capas que consiste en una capa externa espumosa, una capa media de moco y una capa inferior viscosa y purulenta. Este esputo en tres capas se considera patognomónico, pero no se ve con frecuencia.
con enfermedades más avanzadas presentan hemoptisis, dolor torácico, pérdida de peso, broncoespasmo, disnea y deterioro del rendimiento físico.
La exploración física suele revelar crepitantes inspiratorios gruesos y sibilancias espiratorias. El diagnóstico suele retrasarse debido a la escasez de signos específicos y a la baja incidencia de esta enfermedad.
Una radiografía de tórax puede mostrar una densidad focal y un amontonamiento de las marcas intersticiales
la bronquiografía ha sido la mejor prueba diagnóstica, pero la TC de alta resolución es ahora el estudio preferido.
Las gammagrafías de ventilación/perfusión pueden ser útiles para delinear la presencia de desajustes en la ventilación/perfusión.
Tratamiento
El cirujano no suele participar hasta que aparece una bronquiectasia irreversible. Está claro que los mejores resultados se obtienen cuando el proceso subyacente se controla para minimizar la progresión de la enfermedad. Si se encuentra un cuerpo extraño, es posible retirarlo con una broncoscopia. Sin embargo, con un cuerpo extraño de larga evolución, probablemente se necesite una resección pulmonar. La resección también es necesaria en los niños con una afectación localizada repetida a pesar del tratamiento médico.
La ausencia de perfusión vascular indica que la enfermedad se encuentra en su etapa final, y es probable que sea necesaria la resección. En ocasiones una hemoptisis masiva será la indicación para la resección, aunque la embolización de los vasos bronquiales puede ser una opción viable si se dispone de estos recursos hospitalarios.
Los principios del tratamiento quirúrgico deben ser conservar tanto parénquima pulmonar no afectado como sea posible mediante resecciones segmentarias. Hay una alta morbilidad residual en los niños con fibrosis quística, particularmente cuando la capacidad vital espiratoria forzada preoperatoria es < 40% del valor predicho.
Enfermedad de Graves, o bocio tóxico difuso,
Graves es la Causa más frecuente de hipertiroidismo en la infancia, 15% de la enfermedad tiroidea infantil.
Descrita por sir Robert Graves a principios del siglo xix
La incidencia ha aumentado y más con otras enfermedades autoinmunitarias.
MAS ADOLESCENTES
MAS MUJERES
TSH indetectable en suero y T 4 libre y T 3 libre muy altos.
abs contra los receptores de la TSH, con valores variables
Las cifras de anticuerpos son más altas en los niños de 5 años o menos y en los que tienen una presentación clínica inicial grave.
Abs contra receptores de TSH establece el diagnóstico, su ausencia o baja concentración no excluyen el diagnóstico y puede deberse a insensibilidad del análisis o la producción intratiroidea de abs.
Evoluciona lento por meses.
Los síntomas iniciales son los típicos del hipertiroidismo:
nerviosismo
cambios emocionales
insomnio
disminución del rendimiento escolar
Seguidos de adelgazamiento
sudación
palpitaciones
intolerancia al calor
malestar general.
En la mayoría hay un bocio liso, duro e indoloro.
***etiología infecciosa de la enfermedad de Graves.
Hay susceptibilidad genética.
Tratamiento.
Disminuir producción y secreción de hormonas tiroideas, no se conocen métodos satisfactorios para corregir la alteración inmunitaria.
El tratamiento actual consiste en:
Medicamentos antitiroideos.
Ablación con I radiactivo.
Resección tiroidea.
la mayoría inician tratamiento con metimazol (MTH).
Reducen producción de hormonas tiroideas por inhibir la organificación del yoduro en las células del folículo y el acoplamiento de las yodotirosinas, reducción de anticuerpos antitiroideos.
MTH tiene mayor potencia, semivida más larga y mejor cumplimiento debido a dosificación de una vez al día.
La dosis es 0,5 a 1 mg/kg/día, con una dosis máxima de 30 mg/día.
La dosis diaria de MTH debería reducirse a 10 mg cuando el paciente se encuentre eutiroideo, con cifras normales de T 3 y T 4 .
Provoca disminución del tamaño de la glándula tiroidea en 50% de los pacientes.
Se deberían controlar las concentraciones de hormonas tiroideas.
El aumento de tamaño de la glándula tiroidea con tratamiento indica o bien una intensificación de la enfermedad o bien un hipotiroidismo debido al tratamiento excesivo.
Los efectos secundarios del MTH son, entre otros, náuseas, reacciones cutáneas leves, urticaria, artralgias, artritis y episodios febriles. A menudo, estos se relacionan con la dosis y, por lo general, aparecen durante los primeros 6 meses de tratamiento. La reacción más grave es la agranulocitosis, que afortunadamente ocurre en menos del 1% de los pacientes. Se recomienda el tratamiento con antibióticos parenterales durante el período de recuperación
La posibilidad de efectos teratógenos o carcinógenos del I en niños y adolescentes también es motivo de preocupación.
El objetivo del tratamiento médico de la enfermedad de Graves es permitir la resolución natural del proceso autoinmunitario subyacente.
la tasa de remisión de la enfermedad es aproximadamente del 25% después de 2 años de tratamiento, con una remisión adicional del 25% cada 2 años a partir de entonces.
Un estudio actual mostró que la tasa de remisión acumulada aumentaba con la duración del tratamiento con fármacos antitiroideos hasta 5 años.
La remisión se logró en el 46% de los pacientes en general, pero los niños presentan una menor probabilidad de remisión en comparación con los adultos.
Se sabe que los niños prepúberes presentan una tasa de remisión aún más baja.
El objetivo del tratamiento definitivo es el hipotiroidismo permanente, que se asocia con una relativa facilidad de abordaje, bajo riesgo relacionado con el tratamiento de reposición tiroideo, una evolución de la enfermedad más predecible y una vigilancia analítica menos frecuente.
Los aspectos que se deben tener en cuenta al seleccionar entre la resección quirúrgica y el I radiactivo para niños y adolescentes son la edad, el tamaño del bocio y la presencia de nódulos, la accesibilidad a un cirujano pediátrico de tiroides de gran volumen asistencial, la oftalmopatía asociada, el embarazo y la elección del paciente/familia.
Se debería analizar la tiroidectomía total sobre el tratamiento con I para niños menores de 10 años, bocios más de tres veces aumentados de tamaño o con síntomas compresivos o de las vías respiratorias, la presencia de nódulos, una proptosis considerable con oftalmopatía activa, el deseo de la rápida consecución de un hipotiroidismo y si la paciente está embarazada o está pensando en la posibilidad de un embarazo.
Tanto la resección como la ablación con I radiactivo presentan complicaciones. Las ventajas del tratamiento con I son, entre otras, la eficacia, la seguridad, la facilidad de administración y un coste relativamente bajo.
Ablación con yodo frente a tiroidectomía total para la enfermedad de Graves en niños
| Indicación de tratamiento definitivo |
|---|
| Resistencia a la medicación Reacción intensa a la medicación Fracaso de la remisión después de 5 años de tratamiento Incumplimiento con los medicamentos Síntomas persistentes a pesar de concentraciones hormonales normales Transición vital (p. ej., mudarse para acudir a la universidad) |
| Ablación con yodo | Tiroidectomía total |
|---|---|
| Edad > 10 años Bocio < 3 veces aumentado de tamaño Sin accesibilidad a un cirujano tiroideo pediátrico Alto riesgo quirúrgico debido a enfermedades concomitantes Elección del paciente/familia Aspectos económicos | Edad < 10 años Bocio > 3 veces aumentado de tamaño Síntomas compresivos o de vías respiratorias Presencia de nódulos Proptosis importante Embarazada o pensando en un embarazo |
En los pacientes sometidos a una tiroidectomía por enfermedad de Graves, se debería administrar medicación antitiroidea para reducir las cifras de T 3 y T 4 al intervalo normal antes de la operación.
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