Asociado con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de la línea media inferior, la pentalogía de Cantrell y las trisomías 13–18 y 21. Más prevalente en varones.
- (i)
Beckwith-Wiedemann: gigantismo, macroglosia, defecto umbilical, visceromegalia, hiperplasia de células de los islotes pancreáticos; también asociado con tumores: de Wilms, neuroblastoma, adrenocortical.
- (ii)
Síndrome de la línea media inferior: extrofia de la vejiga o cloaca, genitales ambiguos, fisura vesicointestinal, atresia colónica, ano imperforado y defectos vertebrales sacros.
- (iii)
Pentalogía de Cantrell: onfalocele, hernia diafragmática anterior, hendidura esternal, defectos cardíacos que incluyen ectopia cordis.
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