Anomalías cromosómicas

 Administración medica

46,XX DSD (CAH)

Las mujeres masculinizadas con seudohermafroditismo pueden correr un gran riesgo de complicaciones potencialmente mortales, incluido un paro cardíaco en el período prenatal . Debido a que la cortisona materna atraviesa la placenta y se libera lentamente de las reservas de grasa, las manifestaciones clínicas de la crisis adrenogenital pueden no manifestarse hasta 5 a 7 días después del nacimiento. 

Reemplazo de glucocorticoides hidrocortisona oral 8 a 10 mg/m2por día en dos o tres dosis o acetato de cortisona 25 mg/m2inyectado cada 3 días101 prevendrá anomalías metabólicas graves asociadas con la insuficiencia suprarrenal aguda .

Fludrocortisona (9α-fluorocortisol) 0,05 a 0,2 mg/día se inicia en lactantes gravemente virilizados y en aquellos menos virilizados con antecedentes familiares de pérdida de sal como parte de 46,XX DSD (CAH). Un lactante en crisis suprarrenal debe rehidratarse con solución salina isotónica. 

Después de la primera hora, se debe administrar solución salina de concentración media en dextrosa al 5% o al 10%. 

Este régimen corrige rápidamente los desequilibrios de sodio y cloruro plasmáticos, pero la hiperpotasemia y la acidosis se corrigen más lentamente. 

Se puede utilizar una elevación drástica de la 17-hidroxiprogesterona en plasma para controlar la eficacia del tratamiento. Los lactantes (promedio de 0,25 m 2 ) con crisis suprarrenal se tratan con 25 mg de succinato sódico de hidrocortisona (2 mg/kg), mientras que los niños mayores reciben de 50 a 100 mg. Esta preparación tiene glucocorticoides y mineralocorticoides. actividad; la actividad mineralocorticoide es equivalente a 0,1 mg de fludrocortisona. 

A los padres se les enseña a reconocer situaciones que contribuyen a la insuficiencia suprarrenal, como fiebre alta, exposición a ambientes calurosos o cirugía. 

La leche materna y las fórmulas preparadas son bajas en sodio, por lo que se debe administrar sal de mesa como suplemento. 

El diagnóstico y el tratamiento prenatal ya están disponibles.  

El tratamiento con dexametasona , si se usa para suprimir la masculinización en el útero, se inicia en la quinta o sexta semana de gestación antes del comienzo de la diferenciación sexual. 

La dexametasona atraviesa la placenta para suprimir la glándula suprarrenal fetal y disminuir la producción de andrógenos fetales , minimizando así la virilización en el útero . 

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46,XY DSD (pseudohermafroditismo masculino)

Los pacientes con DSD 46,XY con desarrollo deficiente del pene que tienen defectos de biosíntesis de testosterona o resistencia a los andrógenos pueden ser considerados para la asignación de género femenino. 

Para aquellos con deficiencia de 5α-reductasa o 17β-hidroxiesteroide reductasa , puede que no sea apropiado asignar un sexo al nacer. Las pacientes asignadas al género femenino deben recibir corrección quirúrgica temprana de los genitales externos y gonadectomía pero no recibir terapia hormonal hasta la pubertad, momento en el cual requerirán tratamiento con estrógenos y progesterona . El reemplazo vaginal debe planificarse para la pubertad tardía.

Si se elige asignar a estos bebés al género masculino, se administran 25 mg de enantato o cipionato de testosterona una vez cada 3 o 4 semanas durante unas 3 dosis para confirmar que el pene responde a los andrógenos o para mejorar el tamaño del pene antes de la cirugía. . 

La reparación debe realizarse antes del año de edad si el tamaño del falo lo permite. Después de uno a tres cursos de testosterona mensual durante 3 meses, se debe permitir un intervalo de al menos 1 mes sin testosterona antes de realizar la reparación del hipospadias. La reposición de testosterona se reanuda en la adolescencia. Los pacientes con deficiencia de 5 α-reductasa deben recibir reemplazo de dihidrotestosterona , si está disponible. De lo contrario, se puede lograr el reemplazo administrando dosis más altas de testosterona para superar el bloqueo enzimático.

Anomalías cromosómicas

En pacientes con DGM o enfermedad ovotesticular asignada al género femenino, no se requiere reemplazo de esteroides en la infancia. 

si el niño ha sido asignado al género masculino, es posible que se requiera estimulación prequirúrgica con testosterona del pene antes de la reparación del hipospadias. 

El tratamiento no se reinicia hasta la adolescencia. 

Si la paciente es asignada al género femenino, la reposición de estrógenos y progesterona se inicia en la adolescencia.