DSD Ovotesticular (Hermafroditismo Verdadero)

 Anomalías cromosómicas

Disgenesia gonadal pura 46,XY

Los pacientes con disgenesia gonadal pura nacen como mujeres fenotípicas. La amniocentesis con un cariotipo 46,XY que no produce el fenotipo esperado en la ecografía fetal ahora permite un diagnóstico más temprano que antes. El edema del pie dorsal y algunas características de Turner pueden ser las únicas manifestaciones somáticas obvias del defecto. Las estructuras de Müller están presentes, pero las gónadas no son palpables debido a la falta de diferenciación gonadal . La testosterona y el MIS son indetectables, lo que indica disgenesia de la gónada. Las mutaciones de genes candidatos incluyen SRY, SOX 9, WT1 y SF -1. 2

Disgenesia gonadal mixta

Los pacientes con MGD se caracterizan por asimetría, con una gónada en línea en un lado y un testículo disgenético en el otro. También han conservado estructuras müllerianas. 80, 81, 96 El clítoris suele estar hipertrofiado. El cariotipo más común es 45,X/46,XY, pero el 40% de los pacientes tienen el cariotipo 46,XY. Debido a que los testículos son disgenéticos, los niveles de testosterona y MIS pueden ser bajos. Existe una propensión a la transformación neoplásica a gonadoblastoma o seminoma (o ambos), 83, 97, 98 incluso desde el período neonatal . Estos tumores pueden causar torsión.y pérdida aparente de una gónada que, en casos raros, conduce a un testículo disgenético unilateral oa un ovario en estría. Debido a que los gonadoblastomas pueden ocurrir en cualquier etapa, las opciones generalmente elegidas son la gonadectomía y la reconstrucción y crianza de la hembra. El DAX-1 ligado al cromosoma X, que puede suprimir la diferenciación testicular, puede tener un papel en la MGD, que es la menos conocida de lasintersexualesa nivel molecular. 99Cuando identificamos los genes responsables de la separación de los cromosomas apareados durante la meiosis, es posible que se descubran los defectos responsables de esta enigmática anomalía. Debemos mencionar un subgrupo de 45,XO/46,XY que son diagnosticados prenatalmente con genitales externos normales y criados como hombres, lo que indica un espectro del trastorno.

DSD Ovotesticular (Hermafroditismo Verdadero)

 Los pacientes con esta enfermedad también tienen asimetría, con un testículo de un lado y un ovotestículo del otro; sin embargo, pueden ocurrir varias otras combinaciones gonadales. Si hay un ovotestículo, el testículo siempre es central y el tejido ovárico es polar.  

La transformación neoplásica no es característica de estas gónadas únicas. Las estructuras müllerianas retroceden del lado del tejido testicular pero se retienen del lado del tejido ovárico y también como un útero en la línea media, con la vagina entrando en la uretra .como un defecto del seno urogenital. El clítoris está hipertrofiado. El cariotipo es 46,XX en el 90% de los casos; los niveles de testosterona y MIS son bajos o, a veces, normales. Aunque ocurre una diferenciación testicular temprana, la espermatogénesis no es evidente.

El sexo de crianza está dictado por el fenotipo, que está dirigido por la gónada predominante.