Telangiectasia
Las pequeñas marcas vasculares capilares adquiridas, comúnmente conocidas como nevus de araña o telangiectasias de araña, pueden aparecer en niños en edad preescolar y escolar.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Osler-Weber-Rendu) es un trastorno autosómico dominante que comúnmente resulta de mutaciones en la endoglina , la cinasa 1 similar al receptor de activina o, en raras ocasiones, Smad4. Estos genes codifican proteínas que modulan la señalización del factor de crecimiento transformante β enlas células endoteliales vasculares.
Se hace un diagnóstico definitivo de telangiectasia hemorrágica hereditaria en presencia de al menos tres manifestaciones separadas:hemorragias nasales; telangiectasia mucocutánea (frecuentemente localizada en las pulpas de las yemas de los dedos , labios, mucosa oral o lengua); afectación visceral (MAV del tracto GI, pulmonar, hepática, cerebral o espinal); y antecedentes familiares.
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