46,XX DSD (sobreandrogenización de mujeres genéticas, 46XX)

 46,XX DSD (sobreandrogenización de mujeres genéticas, 46XX)

El pseudohermafroditismo femenino es un problema diagnóstico si el paciente es el probable para la familia. 

Si un hermano ya tiene la enfermedad, el nivel de conciencia de este trastorno autosómico será alto. 

La amniocentesis con análisis citogenético, cuando el niño nace a término, el clítoris está hipertrofiado, las gónadas son simétricas e intraabdominales, y la vagina no desciende al perineo y entra en la (uretra) distal al cuello vesical; un subgrupo significativo de pacientes puede tener un verumontanum, con la confluencia uretrovaginal bastante cerca del cuello de la vejiga. 

Los pliegues labioescrotales están rugosos, agrandados y, en algunos casos, completamente escrotalizados. Además de los ovarios normales, el útero y las trompas de Falopio son normales. La vagina, sin embargo, está acortada, como resultado de no haber migrado al perineo. 

Los genitales externos se caracterizan por un agrandamiento variable del clítoris, que va desde trivial a severo. Algunos pacientes tienen un falo de apariencia masculina. 

los labiospuede masculinizarse para formar pliegues labioescrotales o, en casos graves, puede producirse una fusión escrotal completa. 

Debido a que los ovarios son normales, las gónadas nunca descienden a los pliegues labioescrotales o al escroto fusionado. 

El cariotipo es siempre 46,XX en las mujeres. La producción concomitante de la hormona estimulante de los melanocitos puede oscurecer los genitales y la areola mamaria . La PCR con sondas apropiadas demuestra mutaciones puntuales en el gen P450c21 . 

Los electrolitos a menudo son normales al nacer, pero cuando los esteroides maternos disminuyen después de 5 a 7 días, los niveles de potasio pueden elevarse notablemente y los niveles de sodio pueden disminuir. 

electrocardiografía revela ondas T invertidas que, si no se atienden, pueden provocar un paro cardíaco.

En casos raros con deficiencia de 3β-HSD, los niveles de 17-hidroxipregnenolona, ​​pregnenolona y DHEA están elevados y los niveles séricos de 11-desoxicortisol o desoxicorticosterona están elevados en pacientes con deficiencia de P450c11. 

La asignación de género en estos pacientes es casi siempre femenina, excepto cuando el diagnóstico se retrasa y el paciente ya ha sido criado como varón.