Deficiencia de testosterona
Por definición, los DSD 46,XY tienen una androgenización deficiente de los genitales externos con un cariotipo 46,XY.
Deficiencia del receptor de andrógenos
Los casos en los que el receptor de andrógenos es gravemente disfuncional, como ocurre en el CAIS (síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos). El fenotipo es completamente femenino, por lo que estos niños deben ser criados en concordancia con ese fenotipo. No hay estructuras müllerianas porque se producen altos niveles de MIS biológicamente activo. Los testículos suelen ser inguinal y su firmeza y revestimiento del epidídimo pueden palparse para distinguirlos de los ovarios.
Deficiencia de 5α-reductasa
46,XY DSD también puede resultar de una deficiencia de 5α-reductasa, que es responsable de la conversión de testosterona en dht. Los testículos normales y simétricos pueden no descender o descender por completo. Los pliegues labioescrotales también se cierran posteriormente para crear sacos escrotales parciales o bífidos.
dada la dramática conversión fenotípica en la pubertad, puede ser más apropiado criar a estos niños como varones. Cabe señalar, sin embargo, que en este grupo, la asignación de género implica el mayor dilema en sociedades comprometidas con dos sexos, pero no en sociedades que aceptan más fácilmente la asignación a un tercer sexo.
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