agenesia vaginal
Las anomalías esqueléticas están presentes en hasta el 12 % de las mujeres afectadas por esta afección, más comúnmente en los casos de tipo B, incluidos los pacientes con fusión congénita de la vértebra cervical conocida como síndrome de Klippel-Feil.
Las anomalías renales se presentan con mayor frecuencia en pacientes con la variedad tipo B ; estas anomalías consisten en agenesia renal unilateral , riñón en herradura o ectopia de uno o ambos riñones, que ocurre en el 74% de los pacientes afectados.
Esta condición se puede descubrir al nacer cuando el examen no revela una abertura vaginal, pero la mayoría de los casos se presentan con amenorrea primaria . Algunos pacientes se quejan de dispareunia o relaciones sexuales fallidas. El examen físico revela una vagina ausente, pero el himen y un hoyuelo vaginal distal o incluso un introito están presentes porque estas estructuras se derivan del seno urogenital . El diagnóstico puede confirmarse mediante ecografía pélvica y resonancia magnética.
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