LOH específica del tumor para los cromosomas 11p, 1p o 16q estaba asociada con un pronóstico adverso para los niños con histología favorable (FH) WT, un hallazgo sugerido en estudios retrospectivos anteriores.
Se evaluaron prospectivamente cromosomas 11p, 16q y 1p
los resultados de los pacientes con LOH en 1p y 16q fueron al menos un 10 % peores que los de los pacientes sin LOH.
La pérdida de heterocigosidad para los cromosomas 1p y 16q es un factor de pronóstico adverso en el tumor de Wilms con histología favorable
Los análisis de pacientes con WT también han identificado deleciones y translocaciones recurrentes que involucran el brazo corto del cromosoma 7.
ploidía del ADN se asocia con un peor resultado en niños con un índice de ADN de histología favorable como marcador de pronóstico: el índice de ADN superior a 1,5 se asoció fuertemente con la histología anaplásica y predijo un mal resultado.
El contenido de ADN no predijo el resultado cuando se estratificó por etapa e histología.
Gen TP53
El gen TP53 está ubicado en el cromosoma 17.
La proteína Tp53 es un regulador negativo de la proliferación celular y un regulador positivo de la apoptosis en respuesta a agentes que dañan el ADN. TP53 es el gen mutado más común asociado con el cáncer humano. El síndrome de Li-Fraumeni es un síndrome de predisposición a múltiples cánceres que tiene mutaciones constitucionales en TP53 .
WT rara vez se desarrolla en el síndrome de Li-Fraumeni, y la mayoría de los WT se desarrollan en presencia de TP53 de tipo salvaje .
Las mutaciones de TP53 en WT se encuentran casi exclusivamente en tumores con histología anaplásica.
El 65% de los WT anaplásicos tienen TP53mutaciones.
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