Las deformidades congénitas se dividen en 5 categorías:
- -Pectus excavatum
- -Pectus carinatum
- -SIndrome de Poland
- -Defectos del esternón
- -Displasias misceláneas o deformidades torácicas, se observan en trastornos esqueléticos difusos.
- El pectus excavatum (tórax en embudo, trichterbrust o tórax entonado).
- Deformidad más común de la pared torácica anterior, involucra la depresión posterior del esternón y los cartílagos costales inferiores.
- MAS EN niños 3:1.
- Casos de resolución espontánea, poco frecuentes.
- Algunos pacientes Desarrollan depresión de la pared torácica hasta el rápido crecimiento de la pubertad.
- Los niños con pectus excavatum, además de la depresión torácica central, suelen ser altos y larguiruchos, con mala postura y una disminución general de la profundidad anteroposterior (AP) del tórax.
- Incidencia:
- 38 por 10, 000 nacimientos entre blancos.
- 7 por 10, 000 nacimientos entre bebés negros.
| Anomalía | Nº de pacientes |
|---|---|
| Escoliosis | 107 |
| cifosis | 4 |
| miopatía | 3 |
| Síndrome de Polonia | 3 |
| síndrome de Marfan | 2 |
| Síndrome de Pierre Robin | 2 |
| Síndrome del abdomen en ciruela pasa | 2 |
| neurofibromatosis | 3 |
| Parálisis cerebral | 4 |
| Esclerosis tuberosa | 1 |
| Hernia diafragmática congénita | 2 |
De Shamberger RC, Welch KJ: Reparación quirúrgica de pectus excavatum. J Pediatr Surg 1988;23:615-622.
Presentación clínica
Esternón leve deprimido hasta un caso grave en el que el esternón casi se apoya en los cuerpos vertebrales.
(1) la angulación posterior del cuerpo del esternón, que comienza justo debajo de la inserción del segundo cartílago costal
(2) la angulación posterior de los cartílagos costales para encontrarse con el esternón.
En adolescentes mayores y adultos, se produce una angulación posterior de la porción más anterior de las costillas óseas. La depresión puede ser más profunda en un lado que en el otro, más derecho que izquierdo, el esternón puede rotar produciendo asimétria.
Los niños pueden tener un defecto ancho y poco profundo o una bolsa central estrecha.
La protrusión mixta de los cartílagos costales en un lado del esternón (pectus carinatum) y la depresión en el otro lado (excavatum) ocurre con una frecuencia significativa.
Deformidad de Currarino-Silverman, variante del pectus carinatum, protrusión de la articulación esternomanubrial y depresión de la parte inferior del esternón, los pacientes son referidos para evaluación de pectus excavatum.
Cardiopatía congénita en 1,5 % de los niños, y la frecuencia de deformidades de la pared torácica entre los niños con cardiopatía congénita fue del 0,17 %.
Métodos para evaluar la gravedad de la depresión:
La mayoría incluye la distancia entre el esternón y la columna como factor principal.
---Welch relación de la distancia esternovertebral dividida por la profundidad AP del tórax en el ángulo de Louis y agregó incrementos adicionales de gravedad si la relación cardiotorácica era superior al 50 % o los ángulos de las costillas eran superiores a 25 grados con respecto a la horizontal.
Backer relación entre el diámetro del cuerpo vertebral y la distancia entre la unión xifesternal y el borde posterior del cuerpo vertebral para expresar la gravedad de la depresión.
Haller método de clasificación que usa medidas transversales y AP obtenidas de la TAC del tórax, se pueden obtener medidas RX tórax.
RM evaluar tanto la anatomía de la pared torácica como el funcionamiento del corazón.
El pectus excavatum es bien tolerado en la infancia y la niñez.
La obstrucción crónica de las vías respiratorias superiores por hipertrofia de las amígdalas y las adenoides puede acentuar la depresión en un lactante con tórax flexible.
Los niños mayores pueden quejarse de dolor en el área de los cartílagos deformados o de dolor precordial en reposo o después de un ejercicio sostenido.
Ocurren palpitaciones, resultado de arritmias auriculares transitorias y asociadas con el prolapso de la válvula mitral.
Un soplo de eyección sistólico con pectus excavatum. Estrecha proxima entre la cara posterior del esternón y la arteria pulmonar, provoca transmisión de un soplo de flujo.
El impacto cardiopulmonar con pectus excavatum demostraron compresión del corazón entre la columna vertebral y el esternón deprimido.
Evaluación de la función pulmonar
La capacidad vital era normal, la capacidad respiratoria máxima estaba marcadamente disminuida (50% o más). La capacidad máxima de respiración aumentó 31% después de la cirugía.
El flujo y volumen de un paciente con pectus carinatum fueron normales. Los aumentos en el volumen corriente con el ejercicio se redujeron uniformemente en aquellos con pectus excavatum.
Función cardiovascular
El desplazamiento posterior del esternón puede producir una deformidad del corazón, particularmente una hendidura anterior del ventrículo derecho.
El índice cardíaco durante el ejercicio moderado fue normal, la respuesta al ejercicio vertical estuvo por debajo de lo previsto en dos sujetos y en el límite inferior normal en tres.
Imagen corporal. Problemas de imagen corporal e interpersonales.
Evaluación antes de la operación SI TIENE 2 o más:
(1) pectus excavatum progresivo o sintomático
(2) enfermedad restrictiva, disminución de la producción de trabajo o disminución del consumo de oxígeno, según lo determinado por estudios de función pulmonar
(3) tomografía computarizada que muestra compresión o desplazamiento cardíaco atelectasia pulmonar y un índice de TAC de Haller superior
(4) anomalías cardíacas, incluido el prolapso de la válvula mitral o el bloqueo de rama
(5) pectus excavatum recurrente después de una reparación fallida.
La corrección quirúrgica se puede realizar en niños muy pequeños con buenos resultados, es mejor diferir la reparación hasta aproximadamente el momento del estirón puberal (10 a 15 años de edad).
Pequeños (4 a 8 años) con intolerancia severa al ejercicio, puede ser necesaria la operación a una edad más temprana. Si se detecta alergia al níquel u otro componente del acero inoxidable, se utiliza barra de titanio.
>>>El titanio es menos maleable que el acero inoxidable, y se cree que los rasguños en la barra provocarán el crecimiento del tejido, lo que dificultará la extracción.
Historia:
Ravitch. Técnica que implicaba la escisión de todos los cartílagos costales deformados con el pericondrio, la división del xifoides del esternón, la división de los haces intercostales del esternón y la osteotomía transversa del esternón desplazando el esternón anteriormente con agujas de Kirschner en los dos primeros pacientes y suturas de seda en pacientes posteriores.
Haller desarrollo una técnica denominada fijación con trípode en la que la resección subpericondrial de los cartílagos anómalos es seguida de una osteotomía esternal posterior.
Los cartílagos normales más cefálicos se dividen oblicuamente en dirección posterolateral.
Una variación de esta técnica utiliza una costilla vascularizada.
Un método de reparación preferido por algunos cirujanos plásticos es la implantación de un molde Silastic en el espacio subcutáneo para rellenar la deformidad.
Nuss informó que la corrección se logró mediante la inserción de una barra de acero convexa debajo del esternón con la convexidad hacia atrás. Cuando la barra está en posición, se gira 180 grados, corrigiendo así la deformidad. La técnica es posible gracias a la maleabilidad y flexibilidad de la pared torácica anterior; no requiere incisión o resección del cartílago ni osteotomía esternal.
Técnica Quirúrgica (Procedimiento de Nuss)
Consideraciones preoperatorias
Si hay antecedentes de alergia al metal, se debe realizar una prueba de parche. Si se identifica alergia, se puede utilizar una barra de titanio. El titanio también es 4 veces más caro que el acero, por lo que no se usa en todos los casos.
La barra debe ser 2.5 cm (1 pulgada) más corta que la distancia desde la línea medioaxilar derecha a la izquierda. La barra de soporte del pectus de acero inoxidable se dobla para adaptarse a la configuración torácica del paciente, dejando una sección plana de 2 cm para sostener el esternón. Doblar la barra en un arco permite soportar la carga sostenida de la barra. Si la sección plana central de la barra es demasiado larga, habrá subcorrección.
Descripción general de la operación.
- La operación bajo anestesia general.
Algunos cirujanos prefieren abordar la tunelización mediastínica desde el lado izquierdo en lugar del derecho. Otros cirujanos hacen una tercera incisión sobre el xifoides y luego aplican una pinza para toallas o un gancho para huesos para elevar el esternón; otros hacen disección del dedo debajo del esternón antes de insertar el introductor.
En más jóvenes y de menor tamaño, una sola barra es adecuada para corregir la deformidad.
En pacientes mayores o más grandes, se debe agregar una segunda barra sin dudarlo.
La elevación del esternón con el dispositivo introductor mejora el resultado al mover el esternón y los cartílagos y permitir una rotación más fácil de la barra. Se debe tener mucho cuidado para evitar que la barra se mueva después de la operación asegurándola a las costillas subyacentes con sutura absorbible gruesa. Usando el toracoscopio, un dispositivo de cierre de heridas como la autosutura Endoclose (Covidien, Mansfield, MA) puede alimentar una sutura gruesa de doble espesor de manera segura.
Manejo postoperatorio
Los pacientes suelen ser dados de alta a casa al cuarto o quinto día del postoperatorio. Los pacientes pueden regresar a la escuela después de 2 semanas, pero no pueden participar en deportes durante 6 semanas después de la cirugía.
Después de 6 semanas, se alienta a los pacientes a reanudar sus ejercicios posturales y de respiración pectus y participar en actividades deportivas aeróbicas (p. ej., fútbol, baloncesto, natación).
Los deportes de contacto intenso (p. ej., boxeo, fútbol, hockey sobre hielo) están prohibidos hasta que se quite la barra.
Momento de la eliminación de la barra.
La barra de pectus debe dejarse 2 años. Los pacientes entre 6 y 10 años no crecen rápidamente y toleran bien la barra durante 3 o 4 años.
Los adolescentes que experimentan un crecimiento acelerado masivo pueden requerir la eliminación de la barra después de 2 años.
Se fomenta la respiración profunda con retención de la respiración durante 10 a 15 segundos y las actividades aeróbicas, como correr (p. ej., fútbol, baloncesto) y nadar.
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Complicaciones
Complicaciones tempranas
El drenaje torácico fue necesario en el 4% de los casos.
Hemotórax (0,6%). Derrames pleurales (0,3%). La pericarditis (0,4%), y una requirió pericardiocentesis. Neumonía (0,5%). 15% síndrome de Horner transitorio en diferentes momentos durante la administración epidural torácica. Infección superficial temprana de la herida en 11 pacientes (1%).
Complicaciones tardías
Desplazamiento de la barra 1 %.
Infección profunda (0,5 %)
Extracción temprana de la barra (0,2 %).
Alergia 3% .
Erupciones en el área de la barra o el estabilizador, abscesos estériles en el sitio de la incisión y derrames pleurales y/o pericárdicos.
Recurrencia (1,4%).
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Deformidades de protrusión: Pectus Carinatum
El pectus carinatum deformidades menos frecuentes que el pectus excavatum La mayoría de los niños se presentan para tratamiento cuando son adolescentes.
Causa
2 asociaciones brindan algunas pistas sobre su origen:
(1) Antecedentes familiares 26 %
(2) Escoliosis 15 % e implica una anomalía difusa en desarrollo del tejido conectivo.
Presentación clínica
La forma más frecuente de pectus carinatum es la protrusión simétrica del cuerpo del esternón (gladiolo) y los cartílagos costales, denominada protrusión condrogladiolar.
Depresión lateral asociada de las costillas (canales o surcos de Harrison).
La protrusión también puede ser asimétrica, limitada a un lado del esternón, con los cartílagos costales produciendo una protuberancia en forma de quilla. El esternón a menudo se gira posteriormente hacia el lado deprimido. Esta variante se ve con mayor frecuencia junto con el síndrome de PolAND.
La forma más rara de pectus carinatum, la protrusió condromanubrial.
Fusión prematura de las suturas esternales y esternón ancho en forma de coma o en forma de Z. mayor incidencia de cardiopatías congénitas
Tratamiento
Técnica quirúrgica (procedimiento abierto)
La exposición inicial para la reparación del pectus carinatum se realiza a través de una incisión transversal idéntica a la de la reparación del pectus excavatum, seguida de la movilización de los colgajos de piel y músculo pectoral. Muchos autores insisten en la necesidad de extirpar todos los cartílagos deformados o parcialmente deformados, ya que con el crecimiento continuado, las deformidades leves empeoran y se hacen evidentes.
En la deformidad condrogladiolar, una osteotomía única o, en ocasiones, doble, permite fracturar la placa posterior del esternón, devolviendo el esternón a su posición normal. La herida se drena y se cierra de forma idéntica a la de la reparación del pectus excavatum.
En la deformidad mixta se debe corregir la posición oblicua del esternón, así como la posición de los cartílagos costales deprimidos y protuberantes. El cierre de la osteotomía eleva y rota el esternón a una posición corregida. Se asegura con suturas para cerrar la osteotomía o con un puntal.
Con deformidades condromanubriales y mixtas, el manejo del esternón requiere una consideración especial.
En la forma condromanubrial, la posición superior del esternón sobresale y la parte inferior del cuerpo está inclinada hacia la columna.
Cuña de la placa anterior del esternón en su punto de máxima protrusión y una segunda osteotomía en el sitio del segundo ángulo del esternón en forma de Z.
Complicaciones
Las complicaciones de la reparación deben ser poco frecuentes, como infección, neumotórax, neumonía o separación de la herida.
Rara vez se requieren transfusiones de sangre con el uso de electrocauterio.
Los resultados de la corrección son abrumadoramente exitosos y la recurrencia es rara.
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Síndrome de Poland
Ausencia de los músculos pectoral mayor y menor y sindactilia.
**Ausencia de costillas, depresión de la pared torácica, atelia o amastia, ausencia de vello axilar y grasa subcutánea limitada.
1 en 30 000 a 32 000 nacidos vivos; rara vez familiar.
Ninguna causa ha sido aceptada.
--Asociado con un segundo síndrome raro, el síndrome de Möbius, que involucra parálisis facial bilateral o unilateral y parálisis del ojo ocular externo.
Clínica
El defecto predominante varía, según el grado de afectación de los diferentes componentes.
Todos los niños tienen aplasia o hipoplasia de la porción esternocostal del músculo pectoral mayor y al menos otra lesión asociada.
Tabla 62-2 . Deformidades de la pared torácica en 75 pacientes con síndrome de Poland
| Deformidad | Nº de pacientes |
|---|---|
| Ninguna | 41 |
| Hipoplasia de costillas sin depresión | 10 |
| Deformidad por depresión de las costillas | |
| Importante | 11 |
| Menor | 5 |
| Aplasia de costillas | 8 |
De Shamberger RC, Welch KJ, Upton J III: Tratamiento quirúrgico de la deformidad torácica en el síndrome de Polonia. J Pediatr Surg 1989;24:760-765.
TAC evalua la configuración de la pared torácica y su necesidad de reconstrucción Y el grado de afectación muscular.
Tratamiento
Ravitch: Reconstrucción de costillas aplásicas con injertos autólogos de costillas.
El uso del músculo dorsal ancho proporciona cobertura a las costillas produce una mejor apariencia, CON pérdida funcional cuando el músculo pectoral mayor también es hipoplásico.
El uso del colgajo de dorsal ancho puede estar justificado en mujeres para optimizar la reconstrucción mamaria, pero su uso en hombres, en quienes la fuerza del brazo es más importante, está a debate, se combinaron colgajos de músculo dorsal ancho simultáneos con la colocación de injertos de costilla o malla Marlex.
Los componentes vitales de la reparación de la pared torácica incluyen la corrección de la posición anormal y la rotación del esternón, así como el reemplazo de las costillas aplásicas.
La resección también permite la corrección de la depresión y rotación del esternón. La hipoplasia de las costillas sin depresión localizada no se puede corregir quirúrgicamente.
técnica quirúrgica
La exposición inicial de la pared torácica se obtiene a través de una incisión transversal, como en la reparación del pectus excavatum.
En los pacientes que requieren corrección quirúrgica, hay depresión grave del lado afectado (en ocasiones con ausencia de costillas) y rotación del esternón, lo que produce protuberancia carinada en el lado contralateral.
Tener cuidado durante esta disección cuando no hay costillas, sólo hay una capa delgada de fascia pectoral atenuada entre los colgajos de piel y la fascia endotorácica.
Resección subpericondrial de los cartílagos costales de ambos lados, extirpando la totalidad de los cartílagos 3o, 4o y 5ohasta las uniones costocondrales, que se conservan.
Los segmentos de los cartílagos costales sexto y séptimo se seccionan hasta el punto en que se aplanan para unirse al arco costal.
Para corregir la deformidad en rotación del esternón y la depresión de las costillas afectadas, se coloca una osteotomía transversal en forma de cuña, como en la deformidad del pectus carinatum mixto.
La reconstrucción mamaria es necesaria en la mayoría de las niñas, pero es mejor retrasarla hasta el final de la pubertad
Complicaciones y resultado
Los componentes de la deformidad de la pared torácica deben estar bien definidos para identificar los factores corregibles.
La hipoplasia difusa de las costillas sin depresión no es corregible.
La depresión ipsilateral y la protrusión contralateral con rotación del esternón generalmente pueden mejorar, al igual que la aplasia de las costillas.
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Defectos esternales
Los defectos del esternón son raros en comparación con el pectus excavatum y el pectus carinatum.
Breschet, 1826, tres divisiones :
- ectopie thoracique du coeur.
- ectopie abdominale
- ectopie céphalique.
Roth, 1939:
ectopia cordis thoracalis extrathoracica
ectopia cordis ventralis
ectopia cordis suprathoracica (cervicalis)
La primera división se subdividió en defectos en el manubrio, defectos en el cuerpo del esternón y ectopia cordis pectoralis sternoepigastrica.
Shao-tsu dividiO:
- ectopia cordis cervicalis, con el corazón en el cuellO
- ectopia cordis thoracalis, con el corazón fuera del tórax y una fisura esternal
- ectopia cordis toracoabdominalis
- ectopia cordis abdominalis.
Un defecto del esternón que no se tuvo en cuenta en estas clasificaciones fue el esternón bífido o hendido. En esta deformidad, el corazón está en una posición ortotópica en la cavidad torácica, pero el esternón está hendido o solo parcialmente fusionado sobre el corazón.
La cobertura de la piel es normal o solo con una pequeña ulceración superficial.
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Ectopia cordis torácica
La ectopia cordis torácica consiste en la ectopia cordis cum sterni fissura de Weese y la ectopie thoracique du coeur de Breschet.
Estas lesiones constituyen el corazón desnudo clásico sin estructuras somáticas suprayacentes.
La orientación del vértice del corazón es anterior ya menudo superior. Las anomalías cardíacas intrínsecas son frecuentes y se han resumido las lesiones asociadas.
El esternón puede estar intacto en la parte superior del manubrio o dividido; El corazón puede sobresalir a través de un defecto en la porción central del esternón. Hay una falta grave de tejidos somáticos en la línea media y muchos intentos de cierre primario han fracasado.
Las reparaciones más exitosas no se han logrado en la ectopia cordis torácica verdadera, sino más bien en la ectopia cordis toracoabdominal.
La primera reparación exitosa de ectopia cordis Koop en 1975, Cobertura de colgajo de piel a las 5 horas de vida, con menor movilización de las inserciones anteriores del diafragma.
Las bandas esternales estaban separadas 2 pulgadas y no podían aproximarse principalmente sin compromiso y compresión cardíaca.
A los 7 meses de edad se insertó malla de resina acrílica de Dacron y Marlex para ensanchamiento de hendidura esternal, con cierre primario de piel.
La necrosis de los colgajos de piel complicó el curso posoperatorio y la infección del material protésico obligó a retirarlo.
La corrección quirúrgica se realizó en 2 tiempos: se cubrió con colgajos de piel desde recién nacido y, a los 19 meses de edad, se colocaron injertos de puntal costal sobre el defecto esternal y se cubrieron con colgajos de músculo pectoral.
El pericardio se separó de sus uniones anteriores a la pared torácica, lo que permitió que el corazón retrocediera parcialmente hacia la cavidad torácica.
Finalmente fue cubierto por colgajos de piel.
El éxito final solo se puede lograr con una cobertura de tejido sobre el corazón desplazado que evite la compresión posterior del corazón en un espacio torácico ya limitado.
Este tipo de cobertura puede requerir el uso de tejidos de sitios distantes de la pared torácica anterior o una movilización extensa de tejidos locales. Los defectos intracardíacos graves asociados con la ectopia cordis torácica también dificultan el logro de la supervivencia final.
La presencia de defectos de la pared abdominal junto con ectopia cordis torácica no debe conducir a la clasificación de estas lesiones como ectopia cordis toracoabdominal; este término debe reservarse para los casos en los que el corazón está cubierto al nacer.
Ectopia cordis cervical
La ectopia cordis cervical (ectopia suprathoracica de Weese y ectopie céphalique de Breschet) se ha definido históricamente como una entidad separada de la ectopia cordis torácica, según la extensión del desplazamiento superior del corazón. Esta lesión es relativamente rara en comparación con la ectopia cordis torácica, pero los pacientes comparten el mismo pronóstico sombrío. No se han informado sobrevivientes o intentos de cierre en este grupo de bebés severamente deformes.
Ectopia cordis toracoabdominal
La ectopia cordis toracoabdominal incluye aquellas lesiones clasificadas como ectopia subthoracica por Weese y ectopie abdominale por Breschet.
El corazón está cubierto por una membrana de piel fina, a menudo pigmentada, con un esternón hendido en la parte inferior suprayacente. El corazón carece de la rotación anterior severa presente en la ectopia cordis torácica.
Estos pacientes tienen defectos asociados de la pared abdominal (onfalocele, diástasis de rectos o hernia ventral), junto con defectos semilunares anteriores en el diafragma y el pericardio.
Las lesiones cardíacas intrínsecas están presentes con frecuencia en estos pacientes y se han resumido.
La posición del corazón varía; puede estar dentro de la cavidad torácica, con solo el defecto diafragmático y pericárdico debajo de él, o residir dentro de la cavidad abdominal, con los vasos principales extendiéndose a través del defecto en el diafragma. Los divertículos del ventrículo izquierdo ocurren con frecuencia.
La reparación exitosa y la supervivencia a largo plazo son más frecuentes en la ectopia cordis toracoabdominal que en la ectopia cordis torácica.
Los avances en la cirugía cardíaca pediátrica ahora permiten la corrección de las lesiones cardíacas intrínsecas que a menudo eran fatales en el pasado.
El cierre del defecto de la pared abdominal o la diástasis se puede tratar mediante el cierre primario del defecto o el cierre con malla protésica.
Los cartílagos costales se dividen lateralmente en una modificación del cierre, lo que les permite rotar medialmente.
La reparación completa del defecto intracardíaco se realiza mejor antes de colocar cualquier material protésico sobre el corazón.
Esternón hendido o bífido
El esternón hendido o bífido es la cuarta y menos grave anomalía del esternón. Los lactantes de este grupo tienen un corazón ortotópico, una cobertura cutánea normal, un pericardio intacto y un esternón parcial o completamente hendido.
El onfalocele no está asociado con el esternón hendido. El defecto esternal, si es parcial, afecta la parte superior del esternón y el manubrio, en contraste con el defecto esternal en la ectopia cordis torácica o toracoabdominal, los defectos parciales afectan principalmente a la parte inferior del esternón.
La mayoría de los casos están parcialmente divididos, con un xifoides intacto o el tercio inferior del cuerpo del esternón.
Tabla 62-3 . Defectos esternales en 109 pacientes con esternón hendido
| Defecto | Nº de pacientes |
|---|---|
| hendidura superior | 46 |
| Hendidura superior a xifoides | 33 |
| hendidura completa | 23 |
| Defecto inferior con manubrio o segmento medio intacto | 5 |
| Defecto central con manubrio y xifoides intactos | 2 |
| Ulceración de la piel notada en solo 3 casos |
De Shamberger R, Welch KJ: Defectos esternales. Pediatr Surg Int 1990;5:156-164.
El esternón bífido o hendido se diferencia de las otras tres categorías de defectos esternales en que los defectos cardíacos intrínsecos son raros.
En la mayoría de los casos, los defectos esternales de estos bebés son asintomáticos.
La reparación se realiza para proporcionar una cobertura protectora para el corazón. A menudo, se debe extirpar una cuña de cartílago desde el punto donde se unen las dos mitades del esternón para permitir la aproximación sin tensión.
Deformidades torácicas en trastornos esqueléticos difusos
Distrofia torácica asfixiante: síndrome de jeune
En 1954, Jeune et al. 174 describieron un recién nacido con un tórax estrecho y rígido y múltiples anomalías del cartílago. La paciente falleció precozmente en el período perinatal por insuficiencia respiratoria.
Osteocondrodistrofia, afectación esquelética variable. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y ahora se ha asociado con varias alteraciones genéticas. Su característica más destacada es un tórax estrecho en forma de campana y un abdomen protuberante.
El tórax es estrecho tanto en el eje transversal como en el sagital y tiene poco movimiento respiratorio debido a la dirección horizontal de las costillas.
Las costillas son cortas y anchas, y las uniones costocondrales ensanchadas apenas alcanzan la línea axilar anterior. El cartílago costal es abundante e irregular, similar a un rosario raquítico. El examen microscópico de la unión costocondral revela una osificación endocondral desordenada y da como resultado una disminución de la longitud de las costillas.
Las anomalías esqueléticas asociadas que ocurren con este síndrome incluyen extremidades cortas y rechonchas con huesos relativamente cortos y anchos. Las clavículas están en una posición fija y elevada, y la pelvis es pequeña e hipoplásica con huesos ilíacos cuadrados.
Aunque los casos iniciales informados resultaron en muertes neonatales, los informes posteriores documentan una amplia gama de supervivencia en pacientes con este síndrome. Los intentos quirúrgicos para agrandar la cavidad torácica por lo general no tienen éxito y resultan en una hospitalización prolongada y finalmente en insuficiencia respiratoria y muerte.
Se hicieron intentos iniciales para dividir el esternón con la inserción de material de injerto para aumentar el diámetro de la cavidad torácica. Informes posteriores describen un "expansor" colocado entre las mitades del esternón. Más tarde, también se ha utilizado la división lateral de los cartílagos costales con superposición de ellos para ensanchar la pared torácica (expansión torácica lateral), pero ninguno de estos métodos proporciona un agrandamiento progresivo de la cavidad torácica a medida que el bebé crece.
Más recientemente, se informó el uso de la costilla protésica vertical expandible de titanio (VEPTR) en dos niños con síndrome de Jeune.
Se usó un dispositivo de curvatura de alto radio para distraer la pared torácica hacia afuera para aumentar el volumen torácico. Las costillas se unieron al dispositivo con alambre de titanio para que las costillas pudieran distraerse lateralmente.
Un niño con síndrome de Jeune, que tenía retención de dióxido de carbono, mejoró después de la cirugía.
Displasia espondilotorácica: síndrome de jarcho-levin
La displasia espondilotorácica es una deformidad autosómica recesiva descrita por Jarcho y Levin en 1938 que se asocia a múltiples malformaciones vertebrales y costales.
La muerte a menudo ocurre en la primera infancia por insuficiencia respiratoria y neumonía.
Los pacientes tienen múltiples hemivértebras alternas que afectan la mayoría, si no todas, la columna torácica y lumbar. Las múltiples fusiones posteriores de las costillas y el notable acortamiento de la columna torácica dan como resultado una apariencia radiográfica del tórax de cangrejo.
Un tercio de los pacientes con este síndrome tienen malformaciones asociadas, incluidas cardiopatías congénitas y anomalías renales. Principalmente en familias puertorriqueñas. La formación de hueso es normal en estos pacientes.
La deformidad torácica es secundaria a la anomalía espinal, resulta en aproximación posterior del origen de las costillas. La mayoría de los niños con esta entidad fallecen antes de los 15 meses de edad y no se han propuesto ni intentado esfuerzos quirúrgicos.
síndrome cerebrocostomandibular
La asociación de defectos graves en las costillas, micrognatia y otras anomalías fue descrita por primera vez por Smith y colaboradores 187 en 1966 y más tarde por McNicholl y colaboradores.
Los bebés con esta constelación de anomalías tienen costillas osificadas con un segmento aplásico a poca distancia más allá de los ángulos posteriores de las costillas.
También tienen micrognatia, cartílago traqueal anormal y defectos del paladar blando y duro.
El retraso mental de leve a moderado ocurre en el 50% de los bebés que sobreviven más allá del primer año de vida.
La extensión de los defectos de las costillas es variable, tanto en el número de costillas afectadas como en la extensión del defecto, que va desde un espacio estrecho hasta una costilla rudimentaria.
Las costillas tercera a séptima son las más frecuentemente involucradas.
El espacio entre las costillas puede contener tejido fibroso, músculo esquelético o cartílago con calcificación variable.
Los espacios entre las costillas producen un tórax inestable y el pronóstico para estos lactantes es malo. El cuarenta por ciento muere por insuficiencia respiratoria durante el primer año de vida.
Se desconoce la causa subyacente y el patrón de herencia, y los estudios cromosómicos son normales.
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