Esferocitosis hereditaria
enfermedad autosómica dominante, es el trastorno hereditario más frecuente de los eritrocitos en descendientes de europeos septentrionales, y alrededor del 25% de los niños afectados representan mutaciones nuevas. Los defectos de las proteínas eritrocíticas anquirina o espectrina dan como resultado esferocitos escasamente deformables. Los defectos de membrana concomitantes en lasanquirinao espectrina dan como resultado esferocitos poco deformables . El grado de hemólisis esplénica puede variar de leve a grave. La presencia de esferocitos junto con una prueba de fragilidad osmótica positiva confirma el diagnóstico.
La mayoría de los niños afectados tienen anemia, elevado recuento de reticulocitos y leve aumento de la bilirrubina.
El grado de hemólisis puede variar, y algunos solo presentan anemia leve. El diagnóstico se confirma por la observación de esferocitos en el frotis periférico, junto con una prueba positiva de fragilidad osmótica. Los niños afectados pueden presentar una crisis aplásica asociada con infección por parvovirus B19 y supresión de la producción de eritrocitos por la médula ósea y destrucción concurrente de eritrocitos en el bazo.
En general, se practica esplenectomía en caso de anemia de moderada a grave. De ser posible, la esplenectomía se difiere hasta los 5-6 años de edad para reducir la probabilidad de infección fulminante postesplenectomía (IFPE).
A menudo, se observa litiasis biliar, y debe practicarse una evaluación ecográfica de la vesícula biliar antes de la esplenectomía. En los niños tratados con esplenectomía, se han detectado cálculos biliares en el 27% de aquellos menores de 10 años de edad, en comparación con el 56% de los niños de 10 años de edad o mayores.
La esplenectomía parcial es una alternativa interesante a la esplenectomía total que intenta resecar una cantidad suficiente de bazo para aliviar la anemia y preservar, a la vez, una cantidad adecuada de bazo para prevenir IFPE.
La esplenectomía parcial parece mejorar las concentraciones totales de hemoglobina y reducir la hemólisis, pero no en el mismo grado que la esplenectomía total.
Varias series han observado un aumento de la semivida de los eritrocitos, concentraciones más altas de hemoglobina y concentraciones más bajas de reticulocitos y bilirrubina después de la esplenectomía parcial por esferocitosis
Los cirujanos deben ser conscientes de estas ubicaciones y comprobar de forma rutinaria su presencia porque un bazo accesorio pasado por alto puede ser una causa de recurrencia de púrpura trombocitopénica inmune (PTI) o esferocitosis hereditaria
La recurrencia con PTI suele ser temprana, mientras que la recurrencia con esferocitosis hereditaria se ha informado hasta 31 años después.
La esplenectomía generalmente se requiere para la anemia moderada a severa. Los cálculos biliares son comunes, aumentando en frecuencia con la edad del niño y el grado de hemólisis, 52 y por lo tanto se requiere una ecografía de la vesícula biliar antes de la esplenectomía. La eliptocitosis hereditaria es un trastorno similar asociado con defectos de espectrina, pero la mayoría de los pacientes son asintomáticos y sin hemólisis significativa.
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