hipospadias es la segunda anomalía congénita en orden de frecuencia del aparato genitourinario, después de la criptorquidia.
El meato puede estar ubicado en cualquier lugar a lo largo del pene desde el glande hasta una localización proximal tan baja como el periné. La curvatura ventral del pene, encordamiento, tiene una asociación irregular con hipospadias.
El grado de encordamiento se asocia con la gravedad del hipospadias, y se observa un encordamiento más pronunciado en el hipospadias proximal.
Distal (el 65-70% de los casos)
Glanular
Coronal/subcoronal
Segmento distal del cuerpo del pene
Peniano medio (el 10-15% de los casos)
Segmento medio del cuerpo del pene
Proximal (el 20% de los casos)
Segmento proximal del cuerpo del pene
Penoescrotal
Escrotal
Perineal
El desarrollo fálico normal tiene lugar entre las 6 y 14 semanas de gestación.
La primera etapa, un proceso independiente de hormonas que tiene lugar tanto en varones como en mujeres, se inicia alrededor de las 6 semanas de gestación cuando se forma el tubérculo genital por delante del seno urogenital.
Los dos pliegues genitales se forman caudalmente al tubérculo, y entre ellos se desarrolla la placa uretral. La gonadotropina coriónica humana (hCG) de la placenta estimula la producción de testosterona por los testículos fetales ya a las 8 semanas de gestación.
Bajo la influencia paracrina de la testosterona, los pliegues genitales internos se fusionan en el plano medial para crear un tubo que se comunica con el seno urogenital y transcurre en dirección distal hasta la base del glande. En general, la formación de la uretra peniana termina al final del primer trimestre.
Los dos cuerpos cavernosos, dorsales a la uretra en desarrollo, se originan en tejido mesenquimatoso. El mesénquima también da origen a la fascia de Buck, la fascia dartos y el cuerpo esponjoso. Los cuerpos cavernosos son los principales componentes de tejido eréctil y están revestidos por la túnica albugínea.
El cuerpo esponjoso es el tejido eréctil de sostén que, en condiciones normales, rodea la uretra y se comunica con el tejido eréctil del glande. La fascia de Buck es la capa profunda de la fascia que rodea los cuerpos cavernosos y está por encima de la túnica albugínea.
Por encima de la fascia de Buck, se encuentra la fascia dartos, que es la capa subcutánea laxa que contiene las venas superficiales y los linfáticos del pene.
Este desarrollo secuencial de proximal a distal explica por qué una uretra totalmente formada puede tener un cuerpo esponjoso poco formado, una delgada capa cutánea suprayacente y fijación ventral (es decir, encordamiento), pese a que el meato presente una localización ortotópica. La última estructura en formarse por completo es el prepucio. Esta capa epitelial se origina en el surco coronal y encierra gradualmente el glande en forma circunferencial en sentido proximal-distal y dorsal-ventral.
La detención del desarrollo de la uretra puede dejar el meato localizado en cualquier lugar a lo largo de la superficie ventral del pene. Por lo general, esto induce la detención del desarrollo de las otras estructuras que, finalmente, forman el pene, y da lugar al acortamiento de la cara ventral del pene distal al meato, lo que, a su vez, provoca encordamiento y falta de formación circunferencial del prepucio.
incidencia de hipospadias es de 0,8 a 8,2 de cada 1.000 nacidos vivos de sexo masculino
La etiología del hipospadias aislado sin trastornos asociados de diferenciación sexual (TDS) no es clara.
Se han propuesto numerosas teorías para explicar la etiología del hipospadias. Se han implicado factores genéticos, estimulación hormonal inadecuada, factores maternos/placentarios y factores ambientales.
La deficiente producción testicular de andrógenos, el fracaso de la enzima 5α-reductasa para convertir testosterona en dihidrotestosterona, la insuficiente producción de hCG por la placenta o receptores de andrógenos defectuosos en los genitales pueden explicar, en parte, la aparición de hipospadias. Diversos TDS se asocian con deficiencias o alteraciones hormonales que causan hipospadias o variantes de hipospadias.
La exposición intrauterina a ciertos medicamentos (p. ej., valproato, loperamida, paroxetina y antiestrógenos o antiandrógenos) se ha asociado con un mayor riesgo de hipospadias.
se ha comunicado una asociación débil entre hipospadias y exposición materna a agentes semejantes a la progestina.
30% de los hipospadias aislados tienen una causa genética identificable, y la mayoría de los casos son idiopáticos.
La heredabilidad del hipospadias puede variar entre el 55 y el 75%, sin ninguna diferencia entre transmisión materna y paterna.
El hipospadias se ha asociado con múltiples trastornos y síndromes genéticos, muy notablemente síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) y síndrome de Denys-Drash (malformaciones genitourinarias y propensión a tumor de Wilms). Ambos síndromes se asocian con mutaciones del gen WT1.
Anatomía del defecto
La significación clínica del hipospadias se relaciona con varios factores. La localización anormal del meato y la tendencia a la estenosis meatal causan deflexión ventral y dispersión del chorro miccional. Estos factores dificultan que el paciente controle el chorro y, a menudo, que pueda orinar en posición de pie.
La curvatura ventral asociada con el encordamiento puede provocar erecciones dolorosas, en especial si el encordamiento es grave.
La forma distal del hipospadias es la más frecuente.la piel atrófica e inmóvil alrededor del meato puede requerir transferencia tisular, en general del prepucio o de otros sitios donantes, para formar la neouretra. Una variante inusual de hipospadias distal es el meato de boca ancha con prepucio circunferencial de aspecto normal (la variante megameato con prepucio intacto).
Anomalías asociadas
La hernia inguinal y los testículos no descendidos son las anomalías más frecuentes asociadas con hipospadias.
en el hipospadias proximal, es más frecuente un utrículo prostático agrandado, con una incidencia de alrededor del 10%.
La infección es la complicación más frecuente del utrículo, pero rara vez se requiere resección.
El mielomeningocele y el ano imperforado asociado conllevan una incidencia del 33 y el 46%, respectivamente, de malformaciones de las vías urinarias superiores.
En el hipospadias proximal aislado, la incidencia de las anomalías asociadas de las vías urinarias superiores es inferior al 5%.
se recomienda el cribado de las anomalías de las vías urinarias superiores mediante ecografía renal o cistouretrografía miccional (CUMS) en caso de hipospadias proximal (es decir, penoescrotal y perineal) y en quienes tienen anomalías asociadas por lo menos con otro sistema de órganos.
Los varones con TDS a menudo presentan hipospadias asociado, pero la mayoría de los hipospadias aislados rara vez se asocian con TDS. Cuando el hipospadias se asocia con testículos no descendidos, micropene, transposición penoescrotal o escroto bífido, corresponde considerar TDS, y se justifica el estudio mediante cariotipo y la evaluación por un equipo multidisciplinario con competencia e interés en TDS.
Objetivos de la reparación
Los objetivos de la corrección del hipospadias se dividen en las siguientes categorías:
- 1.
Enderezamiento completo del pene.
- 2.
Localización del meato en el extremo del glande.
- 3.
Formación de un glande simétrico de forma cónica.
- 4.
Construcción de una neouretra de calibre uniforme.
- 5.
Cobertura cutánea estética satisfactoria.
Variantes distales
Algunas variantes glanulares pueden repararse por avance meatal y glanuloplastia (MAGPI)
El procedimiento de aproximación del glande (GAP) es útil cuando se encuentra un meato glanular proximal de boca ancha con un surco muy profundo.
El procedimiento de pirámide se adecua bien al tipo de meato en boca de pescado observado en la variante megameato con prepucio intacto.
No hay comentarios:
Publicar un comentario