neuroblastoma

Aparición del NEUROBLSTOMA familiar es 9 meses.

18 meses en la población general.

20 % de los pacientes con neuroblastoma familiar tienen tumores bilaterales o multifocales y reportaron evidencia de un locus de predisposición al neuroblastoma hereditario en el cromosoma 16p12-13. 

Neuroblastoma en bebés con síndrome de Beckwith-Wiedemann, neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen), enfermedad de Hirschsprung, síndrome de hipoventilación central (maldición de Ondine) y síndrome de alcoholismo fetal, y en hijos de madres que toman fenitoína (síndrome de hidantoína fetal) para trastornos convulsivos . 

Mutaciones en el PHOX2Bgen, a menudo se observa en el trastorno de hipoventilación central congénito, se han documentado en pacientes con neuroblastoma familiar y en el 2,3 % de los pacientes con neuroblastomas esporádicos. 

Las mutaciones genéticas en el gen de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK ) explican la mayoría de los neuroblastomas hereditarios.

las mutaciones activadoras de este gen también pueden adquirirse de forma somática. 

Este descubrimiento ha iniciado el desarrollo de la terapia basada en la inhibición de ALK .

El neuroblastoma puede ocurrir en cualquier sitio donde se encuentre tejido de la cresta neural en el embrión. 

El neuroblasto se deriva de las células primordiales de la cresta neural que migran desde la capa del manto de la médula espinal en desarrollo.