La masculinización insuficiente de un varón genético 46,XY puede ocurrir debido a una producción insuficiente de testosterona, una deficiencia del receptor de andrógenos o una incapacidad para convertir la testosterona en dihidrotestosterona,
DSD 46,XY (anteriormente conocido como pseudohermafroditismo masculino ).
La deficiencia en la producción de andrógenos ocurre debido a defectos enzimáticos genéticos, COMO la proteína reguladora aguda de esteroides (StAR), que resulta en hiperplasia suprarrenal lipoide (anteriormente se pensaba que representaba defectos en la desmolasa de colesterol)., P450scc o CYP11A1). CYP11A1 (20,22 desmolasa), CYP17 (17-hidroxilasa o liasa), 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3β-HSD) y 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa (17β-HSD), conocida como 17-cetoesteroide reductasa, juntas y secuencialmente son responsable de la cascada del metabolismo del colesterol a la testosterona.
La estimulación con gonadotropina coriónica produce poca o ninguna testosterona; los niveles de MIS son normales o altos para la edad. Los testículos pueden no descender, ser pequeños o ambos. Bajo la influencia del MIS normal, no debería haber estructuras müllerianas. Debido a la deficiencia de testosterona , el pene puede ser pequeño e hipospádico.
La insensibilidad a los andrógenos puede ocurrir debido a la deficiencia del receptor.
Las gónadas son simétricas y pueden ser intraabdominales o descendidas. Sin embargo, no todos los pacientes con el cariotipo 46,XY y las características de 46,XY DSD tienen un defecto molecular detectable en la región codificante del receptor de andrógenos
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