Las anomalías de los cromosomas sexuales suelen manifestarse como una diferenciación gonadal fallida, incompleta o asimétrica. La MGD (también conocida como disgenesia gonadal asimétrica ) con un cariotipo 45,X/46,XY es, con mucho, la más común de las anomalías cromosómicas.
40 % de las pacientes con DGM pueden tener un cariotipo 46,XY y algunas tienen testículos bilaterales u ovarios en línea. La ausencia del segundo cromosoma X está de alguna manera relacionada con la disgenesia ovárica temprana.
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