CAH clásica

Los glucocorticoides y mineralocorticoides deficientes dan como resultado una retroalimentación negativa sobre la hipófisis, lo que conduce a una producción excesiva de hormona adrenocorticotrópica. 

produce hiperplasia de las capas fasciculada y granulosa de la glándula suprarrenal y producción preferencial de esteroides androgénicos a partir de la capa reticulada. La 17-hidroxiprogesterona se acumula proximal al bloque P450c, lo que resulta en una sobreproducción de pregnenolona y progesterona y sus derivados 17-hidroxilados, lo que lleva a la sobreproducción de testosterona y, en última instancia, a su derivado reducido, la dihidrotestosterona. 

Las elevaciones de 17-hidroxiprogesterona se pueden detectar a partir de una muestra de suero puntual.  La reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la secuenciación de genes conocidos o la hibridación in situ fluorescente (FISH) ahora se pueden usar para hacer este diagnóstico en el útero.

hembras genéticas 46,XX con síndrome adrenogenital reside en las glándulas suprarrenales.

Los genitales externos se caracterizan por un agrandamiento variable del clítoris, que va de trivial a grave; algunos pacientes forman un falo casi normal. Los labios pueden masculinizarse para formar pliegues labioescrotales o, en los casos más graves, fusión escrotal completa.

los ovarios son normales, las gónadas nunca descienden a estos pliegues labioescrotales o al escroto fusionado 

a un bebé con testículos bilaterales no palpables se le debe realizar una prueba puntual de 17-hidroxiprogesterona y una determinación del cariotipo para identificar la presencia o ausencia del cromosoma Y. 

La falla de la retroalimentación resulta EN aumento de corticotropina, que estimula la glándula suprarrenal y conduce a hiperplasia, producción elevada de productos proximales al defecto enzimático y sobreproducción preferencial de esteroides androgénicos. La producción concomitante de la hormona estimulante de los melanocitos también puede oscurecer los genitales y la areola mamaria .-