DSD al nacer, DIAGNOSTICO

46,XX DSD (anteriormente conocido como pseudohermafroditismo femenino )

DSD ovotesticular (hermafroditismo verdadero)

46,XY DSD (anteriormente denominado pseudohermafroditismo masculino , subvirilización de un hombre XY ysubmasculinización de un varón XY )

MGD 45,X/46,XY. 

Un niño con disgenesia gonadal pura , aunque tenga un cariotipo 46,XY , es fenotípicamente femenino.

Se pueden usar dos criterios de detección para diagnosticar que el lactante tiene uno de los cuatro trastornos: simetría y presencia de un cromosoma Y. 

Cromosoma Y ausente o anormalCromosoma Y presenteSimetríaAsimetríaSimetríaAsimetría46,XX DSD [hiperplasia suprarrenal congénita]DSD ovotesticularDSD 46,XY46,XX/46,XY MGD [Disgenesia gonadal mixta]

Algoritmo de diagnóstico rápido

Cromosoma Y ausente o anormal		Cromosoma Y presente
Simetría	Asimetría	Simetría	Asimetría
46,XX DSD [hiperplasia suprarrenal congénita]	DSD ovotesticular	DSD 46,XY	46,XX/46,XY MGD [Disgenesia gonadal mixta]

Estos dos criterios de diagnóstico (presencia o ausencia del cromosoma Y y simetría o asimetría gonadal) permiten la asignación rápida y precisa de un paciente a una de las cuatro categorías de diagnóstico con una precisión de aproximadamente el 90 %.

DIAGNOSTICO

POR LO QUE

El primer criterio es el hallazgo físico de simetría o asimetría gonadal, y el segundo es un análisis rápido de los cromosomas sexuales.

 se debe realizar un análisis rápido de 17-hidroxiprogesterona para detectar trastornos de CYP21 en pacientes con 46,XX con gónadas simétricas no descendidas.