Las mutaciones en el gen P450c21, o 21-hidroxilasa, ahora conocido como CYP21 , causan 90% de los casos de CAH-
El gen mutado, que reside en el cromosoma 6p en el locus HLA, resulta de la recombinación entre el CYP21B funcional y el pseudogén CYP21A no funcional
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