Es importante diferenciar MRKH y síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS), Con AIS hay vello púbico ausente o escaso, y en el período pospuberal está presente una testosterona sérica normal de "rango masculino" .
En el período de tiempo prepuberal, antes de la elevación de testosterona, es necesario un análisis cromosómico para confirmar el diagnóstico.
un cromosoma Y --> riesgo de disgerminoma en el tejido gonadal, por lo que está indicada la extirpación del tejido gonadal.
AIS carecen de estructuras müllerianas (útero, cuello uterino y parte superior de la vagina), debido a la presencia de la sustancia inhibidora mülleriana (MIS). Tienden a tener presencia de vagina inferior, con 1 a 3 cm de vagina inferior.
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