La amplificación de MYCN (> 10 copias) se asocia con enfermedad avanzada, progresión del tumor y mala evolución, especialmente en mayores de 1 año.
El MYCNEl se encuentra en el brazo corto del cromosoma 2p24. 30 % de los pacientes con neuroblastoma tienen tumores con amplificación de MYCN . 90 % de los pacientes MYCN tienen enfermedad rápidamente progresiva y resistentes a la terapia.
El contenido de ADN celular es un predictor de la respuesta a la quimioterapia en lactantes con neuroblastoma no resecable.
Al igual que el estado de MYCN , la ploidía del ADN tiene valor pronóstico independientemente de la etapa y la edad, y los dos factores ( estado de MYCN y ploidía) juntos brindan información pronóstica complementaria importante para los bebés.
La citometría de flujo de ploidía de ADN se correlaciona bien con la respuesta a la quimioterapia y el resultado.
La amplificación de MYCN se asocia comúnmente con la deleción del cromosoma 1p y la diploidía.
Las anomalías citogenéticas más frecuentes en el neuroblastoma son la deleción de 1p y la ganancia de 17q. Ambas anormalidades son factores de mal pronóstico y se asocian con peores resultados. También se han observado pérdidas alélicas de 11q y 14q y ganancias de 4q, 6q, 11q y 18q
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