Alteraciones genéticas en neuroblastoma

Característica genética	Factor asociado	Grupo de riesgo
amplificación MYCN	Diploidía o tetraploidía, pérdida alélica de 1p, alto Trk-B, etapa avanzada (III, IV)	Alto
Ganancia alélica 17q	Tumor más agresivo asociado con la amplificación de MYCN	Alto
Ganancia en 4q, 6p, 7q, 11q, 18q	Ocurre simultáneamente con la amplificación de MYCN	Riesgo relacionado con el estado de MYCN
Pérdida alélica 1p36	A menudo asociado con la amplificación de MYCN	Alto
Pérdida alélica 11q	Pocos asociados con la amplificación de MCYN ; se correlaciona con LOH 14q	Disminución intermedia de la supervivencia en pacientes sin amplificación de MYCN
Pérdida alélica 14q	Se correlaciona con LOH 11q, relación inversa con pérdida alélica 1p y amplificación de MYCN	Intermedio
Predisposición de 16p12-13	Neuroblastoma familiar, neuroblastoma multifocal y bilateral	Bajo
Asociación con el cromosoma 10 ( oncogén RET )	enfermedad de Hirschsprung	Variable
Asociación con 11p15.5	Síndrome de Beckwith-Weidemann	Bajo

Nota: Esta tabla no incluye cambios en la expresión genética de TRK-A, TRK-B y TRK-C; el gen de la proteína resistente a múltiples fármacos; telomerasa; u otros que están cubiertos en otra parte de este capítulo.

LOH, pérdida de heterocigosidad.