Malformaciones anorrectales

 La incidencia media a nivel mundial es de 1 en 5.000 nacidos vivos

Existe una ligera preponderancia masculina.

El defecto más común en las mujeres es la fístula rectovestibular, mientras que el defecto más común en los hombres es la fístula rectouretral.

El ano imperforado sin fístula ocurre en el 5% de los pacientes, pero curiosamente, la mitad de ellos también tienen síndrome de Down. Los pacientes con síndrome de Down y malformaciones anorrectales presentan este tipo de defecto el 95% de las veces. 

Embriología

La cloaca en el embrión es una cavidad en la que se abre el intestino posterior, el intestino posterior, el alantoides y, más tarde, los conductos mesonéfricos. La cloaca se forma por primera vez alrededor de los 21 días de gestación; tiene forma de U, con la alantoides situada en la parte anterior y el intestino posterior en la parte posterior. 

En este proceso de 6 semanas, se crean una cavidad urogenital en la parte anterior y una cavidad anorrectal en la parte posterior. El rápido crecimiento del tubérculo genital cambia la forma de la cloaca y la orientación de la membrana cloacal, que se desplaza hacia atrás. La membrana cloacal se rompe a las 7 semanas de gestación, creando así dos aberturas: las aberturas urogenital y anal.

para la novena semana, todas las estructuras relevantes están en su lugar. En esta etapa, aún no se ha producido la diferenciación en genitales externos masculinos o femeninos.

Malformaciones asociadas

La mayoría de los bebés (50% a 60%) con malformaciones anorrectales tienen una o más anomalías que afectan a otros sistemas. 

anomalías cardiovasculares

Las anomalías cardiovasculares están presentes en aproximadamente un tercio de los pacientes

pero solo el 10% de estas requieren tratamiento. Las lesiones más frecuentes son la comunicación interauricular y el conducto arterioso permeable, seguidas de la tetralogía de Fallot y la comunicación interventricular. La transposición de los grandes vasos y el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico son raros.

anomalías gastrointestinales

Se ha descrito un amplio espectro de anomalías gastrointestinales asociadas. Las anormalidades traqueoesofágicas ocurren en alrededor del 10% de los casos.

la obstrucción duodenal causada por atresia o malrotación tiene una incidencia del 1% al 2%.

Anomalías espinales, sacras y vertebrales

Las anomalías lumbosacras como hemivértebras, escoliosis, vértebras en mariposa y hemisacrum son comunes. El problema espinal más frecuente es la médula anclada

Un defecto sacro, particularmente el hemisacro, en asociación con ano imperforado y una masa presacra se conoce como la tríada de Currarino

El reflujo vesicoureteral es la anomalía más común encontrada, y la agenesia renal y la displasia son los siguientes hallazgos más frecuentes.

La criptorquidia se reporta hasta en el 20% de los hombres con ano imperforado

En el período neonatal, el hidrocolpos puede provocar obstrucción urinaria o puede causar piocolpos. Las anomalías de Müller pueden manifestarse más tarde cuando las adolescentes tienen obstrucción del flujo menstrual. Pueden desarrollarse grandes colecciones intraabdominales y peritonitis, o las pacientes pueden tener amenorrea debido a la ausencia de las estructuras müllerianas.

Si se observa gas rectal por encima del cócciX o si el paciente tiene meconio en la orina, defectos significativos asociados y/o un sacro anormal o parte inferior plana, se recomienda una colostomía con el aplazamiento de la reparación principal para una operación posterior. Esto se puede realizar de 2 a 3 meses después de realizar un colostograma distal que delinee la anatomía, siempre que el bebé esté aumentando de peso normalmente.

Colostomía

La colostomía generalmente se realiza como una primera etapa en un recién nacido con una anomalía alta. Una colostomía descendente es un estoma relativamente libre de problemas.

Se forma haciendo una incisión oblicua en el cuadrante inferior izquierdo. El estoma se divide, con las aberturas intestinales colocadas en los extremos opuestos de la herida. La parte proximal del estoma se encuentra al comienzo del colon sigmoide, justo después de que el colon se desprende de su unión retroperitoneal izquierda. La parte distal del estoma, en el sigmoide superior, se hace intencionalmente pequeña en un intento de prevenir el prolapso. El segmento distal debe irrigarse abundantemente para eliminar todo el meconio. Debe colocarse lo suficientemente lejos del estoma funcional para que la bolsa del estoma no lo cubra. 

no se pueden producir derrames aguas abajo y la bolsa para estoma se mantiene más fácilmente.

Las colostomías transversas a menudo provocan prolapso, dificultan la limpieza del segmento distal y dificultan la delineación de la anatomía rectourinaria corriente abajo durante el colostograma distal

Tales colostomías también conducen a un megarectosigmoideo y un microcolon izquierdo en el segmento desfuncionalizado, particularmente cuando la colostomía se deja colocada durante muchos meses. 

Una colostomía en asa conduce a la contaminación distal del chorro urinario si hay una fístula ya un megarectosigmoideo dilatado por derrame de heces.

Manejo después de la colostomía

Antes de proceder con la reconstrucción definitiva, se delinea la anatomía de la malformación anorrectal mediante colostografía distal de alta presión

El estreñimiento es la secuela más común después de la reparación quirúrgica de las malformaciones anorrectales. 

Cuanto menor es la malformación, más probable es el desarrollo de estreñimiento. Se produce un círculo vicioso con megaarectosigmoides que conduce a más estreñimiento. El estreñimiento que no se maneja adecuadamente conducirá a más megaarectosigmoides, lo que resultará en una seudoincontinencia por rebosamiento. Los pacientes parecen tener incontinencia, pero si su estreñimiento se maneja adecuadamente, se vuelven continentes. Tales pacientes a veces se benefician de la resección sigmoidea para reducir su requerimiento de laxantes.

Fístulas rectoperineales

Una fístula rectoperineal es el tipo de anomalía más bajo. El recto se encuentra dentro de la mayor parte del mecanismo del esfínter, excepto en la parte más baja, que está situada de forma errónea en la parte anterior